JAKARTA, KOMPAS.com - Tubuh manusia menyimpan blue print kehidupan yang sangat kompleks dan menjadi penentu kondisi kesehatan di masa depan, alias DNA.

Ketua Yayasan Satriabudi Dharma Setia (YSDS), dr. Vincentius Simeon Weo Budhyanto menuturkan, "membaca" dan "memahami" instruksi di dalam DNA tersebut kini menjadi fondasi utama dalam dunia medis modern untuk mendeteksi berbagai risiko penyakit mematikan sejak dini.

Ilmu yang mempelajari tatanan instruksi dasar kehidupan ini dikenal sebagai genetika, dan proses pembacaannya disebut sekuensing genomik.

"Jadi bahasa gampangnya itu, kalau kita itu sebagai suatu program, DNA itu coding-nya. Dan di manusia itu ada 3,3 miliar urutan DNA," papar Vincentius di Jakarta, Senin (6/4/2026).

Baca juga: Mengenal Sekuensing Genomik dan Manfaatnya bagi Kesehatan Masa Depan

Deteksi risiko penyakit bawaan

Vincentius menerangkan, pemahaman mendalam terhadap miliaran urutan DNA membuka peluang besar bagi dunia kesehatan untuk melakukan langkah pencegahan yang spesifik.

Dengan begitu, berbagai kerentanan biologis tubuh terhadap penyakit kritis dapat dipetakan secara komprehensif.

"Risiko berbagai penyakit yang diturunkan itu bisa kelihatan dari data genomnya, termasuk juga risiko ke kanker payudara, risiko ke berbagai jenis kanker. Ada daerah-daerah gen tertentu yang dia tujuannya untuk mencegah kanker," tutur Vincentius.

Mutasi pada urutan DNA dapat berdampak fatal jika tidak terdeteksi sejak awal, karena sel tubuh kehilangan kemampuannya untuk menekan pertumbuhan tumor.

"Jadi kalau misalnya yang mencegah kankernya itu rusak area gennya, nah itu bisa meningkatkan risiko kena kanker," tambahnya.

Selain itu, ia juga menekankan bahwa data genetika dapat digunakan untuk memantau kelainan darah yang sering dijumpai di Tanah Air.

"Di kita itu ya pertama, misalnya risiko talasemia. Risiko berbagai penyakit yang diturunkan itu bisa kelihatan dari data genomnya," ucap dia.

Baca juga: Kenali Penyebab Kanker Serviks, Bukan karena Keturunan

Pentingnya data populasi lokal

Sayangnya, pengembangan inovasi medis di Indonesia kerap terhambat akibat minimnya referensi data genetik penduduk lokal.

Pangkalan data kesehatan global selama ini masih didominasi kuat oleh sampel populasi dari negara-negara Barat.

"Orang-orang Indonesia sendiri pun dalam data referensi dataset internasional itu sangat tidak terwakili. Sangat sedikit jumlahnya dibandingkan mereka yang dari Kaukasia atau dari Eropa, dari Amerika, itu jauh lebih terepresentasikan dibandingkan kita," ungkap Vincentius.

Menurut dia, pengumpulan data genomik masyarakat lokal adalah sesuatu yang tidak bisa dilewati dalam menciptakan inovasi layanan diagnostik.

"Banyak alat diagnostik pangkalnya itu adalah data genomik. Dan kalau enggak ada data genomik, kita enggak bisa membangun kit tersebut karena data urutan genom itu adalah informasi yang sangat krusial," tegas Vincentius.

Baca juga: Studi Genomik Ungkap Keturunan Genghis Khan Tak Sebanyak yang Diduga

Sinergi misi kesehatan nasional

Guna mengejar ketertinggalan tersebut, YSDS menjalin kemitraan strategis dengan perusahaan bioteknologi asal Amerika Serikat, Ultima Genomics, Inc..

Dalam kolaborasi tersebut, Ultima Genomics berperan sebagai penyedia teknologi sekuensing berkapasitas ultra-tinggi melalui platform UG200 Series, sedangkan YSDS menjadi mitra lokal yang mengelola implementasi di Indonesia melalui program IGNITE, termasuk penyediaan infrastruktur laboratorium dan kerja sama dengan rumah sakit.

Selain itu, kolaborasi juga mencakup riset lintas sektor, mulai dari kesehatan hingga pertanian dan biodiversitas, serta penyusunan protokol yang sesuai dengan regulasi kesehatan dan perlindungan data di kawasan.

Langkah penyediaan perangkat sekuensing masif ini mendukung inisiatif Biomedical Genome Science Initiative (BGSi) yang diluncurkan oleh pemerintah.

Menteri Kesehatan RI, Budi Gunadi Sadikin, menyambut positif penyediaan teknologi kesehatan canggih guna mewujudkan pengobatan presisi di Indonesia.

Baca juga: Menkes Luncurkan Portal SatuDNA, Bank Data Kesehatan Berbasis Genomik

“Kolaborasi ini menjadi momentum penting untuk mempercepat pemanfaatan teknologi genomik dalam layanan kesehatan. Dengan teknologi yang lebih terjangkau, masyarakat bisa mendapatkan diagnosis yang lebih akurat dan pengobatan yang lebih tepat,” ujarnya dalam siaran pers.

Target ambisius untuk memetakan DNA ratusan ribu warga dinilai dapat dilakukan jika fasilitas swasta dan kementerian berkolaborasi.

"Visi dari Pak Menkes yang ingin memperoleh 200.000 genom dalam waktu dekat, kalau kita kolaborasi bersama, itu kita bisa capai kurang dari 2 tahun itu sebenarnya. Kita bisa selesaikan data 200.000 genom orang Indonesia," jelas Vincentius.

Agar data genetik yang terkumpul mewakili keragaman etnis Nusantara, distribusi teknologi ini dipastikan tidak hanya terpusat di ibu kota. Namun, untuk saat ini, teknologi tersebut hanya diperuntukkan bagi para profesional untuk melakukan riset.

"Saat ini kami sudah punya lebih dari 35 partner se-Indonesia, kecuai di Bengkulu, Sumatera Selatan, Jambi, Palu, Gorontalo, Maluku Utara, dan Papua Barat. Kami sudah pengembangan laboratorium genomik di sana," pungkas Vincentius.

Baca juga: Kepala BRIN: Perlu Inovasi Benih Sawit Berbasis Genomik, Industri Harus Terlibat